Prenatal Tanı (anne karnında tanı) Nedir?

Prenatal Tanı Genel Kavram olarak henüz doğmamış bebeğe ait sorunların anne karnında iken tanınması olarak düşünülebilir. Henüz doğmamış bebeğe ait anomali ya da hastalıkların tanısı özellikle son zamanlarda mühendislik bilimindeki gelişmeler ve tıptaki gelişmeler sayesinde daha çok ilgilenilen ve beklentilerin yükseldiği bir alan haline gelmiştir. Henüz doğmamış bebeğin (fetus) sahip olduğu sorunları tespit etmenin bize faydası, eğer sorun anne karnında tedavi edilebilen bir sorun ise anne karnında müdahale fırsatı yakalamak, doğduktan sonra acil müdahale edilerek tedavi edilmesi gereken bir hastalık ise doğumda bu acil müdahale koşullarını hazırlamak ve planlı doğum yaptırmak, yaşamla bağdaşmayacak bir sorun ise gebeliğin sonlandırılmasının tartışılması için fırsat sağlamaktadır.

Prenatal Tanı Nasıl Yapılır?

Prenatal tanı için bugün sahip olduğumuz pek çok tanı metodu mevcuttur. Bunların bir kısmı annede hiç rahatsızlık ve risk olmadan gerçekleştirilen yöntemlerle (non invaziv prenatal tanı) gerçekleştirilirken, bir kısmı anne ve bebek için risk oluşturabilecek (invaziv) tanı yöntemleridir. Bu makalede anne karnında tanıda kullandığımız invaziv yöntemler kısaca anlatılacaktır

 

Prenatal tanı için anne vücudunda müdahale yapılarak yapılan işlemlere invaziv tanı işlemleri denilebilir. Bunlarda yöntem bebeğin bulunduğu rahim bölgesine ulaşarak bebeğin kendisine ya da eşine ait materyaller ile bebeğin sıvısından (amniyon sıvısı) örnek alınmasıdır. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (Chorionic Villi Sampling: CVS) ile ihtiyaç halinde bebekten kan alınması (kordosentez) ve çok nadir durumlarda doku biyopsisi alınması yöntemleri günümüzde uygulanmaktadır.

 

Amniyosentez Nedir?

Amniyosentez, ağırlıklı olarak bebeğin idrarından oluşan ve bebeğin bulunduğu boşlukta (amniyon kavitesi= bebeğin etrafını komple sararak onun rahat hareket etmesini ve büyümesini sağlayan, akciğer gelişimine yardımcı olan, göbek kordonunun bası altında kalmadan bebekten plasentaya gitmesini destekleyen bir sıvıdır. Amniyon sıvısının tamamına yakını gebeliğin ilk üç ayından sonra bebeğin böbrekleri tarafından yapılan idrardan oluşmaktadır.

Bebeğin etrafını saran amniyon sıvısından örnek alınması işlemine amniyosentez adı verilir. Bu işlem günümüzde ultrasonografi eşliğinde yapılmaktadır (Video 1).

Video 1. Amniyosentez işlemi (Kendi olgularımızdan).

Amniyosentez ile Bebekteki Hangi Hastalıklar Tanınabilir?

Amniyon sıvısı ağırlıklı olarak bebeğin idrarından oluştuğu için bu sıvının içerisinde bebeğin idrar yollarından dökülen hücrelerden bolca bulunmaktadır. Ayrıca bebeğin cildinden ve amniyon sıvısını bebek akciğerlerine çekip bıraktığı için sonunum yollarından dökülen hücreler de amniyon sıvısının içerisinde bulunur. Dolayısıyle bebeğe ait bu hücrelerden çalışılabilecek tüm testler de amniyosentez materyali ile çalışılabilir.

Amniyosentez dünyada en çok bebeğe ait kromozomal sorunların ve genetik hastalıkların teşhisi amacıyla yapılmaktadır. Ultrason eşliğinde alınan amniyon mayisi steril koşullarda genetik laboratuarına gönderilmekte ve genetik laboratuarında yapılan pek çok seri işlemden sonra genetik sonuç elde edilmektedir. Amniyosentez ile elde edilen amniyon sıvısından bebeğe ait kromozomların sayıları (sitogenetik) tespit edilrek bebekte Down Sendromu, Turner Sendromu, Trizomi 13 ve Trizomi 18 gibi kromozomal sayı anormallikleri tespit edilebileceği gibi, pek çok diğer genetik geçişli tek gen hastalıkları ya da daha detaylı kromozomal incelemeler ile ileri defektler tanınabilmektedir. Yine amniyosentez ile elde edilen amniyon sıvısından bebeğe ait genetik materyalden tüm exom analizi ya da bebekte görülen ultrason bulgularının ve klinik hikayenin yönlendirmesi ile Klinik exom analizi de yapılabilmektedir. AMniyosentez sıvısından ayrıca bebğin bazı enfeksiyon hastalıkları (Toksoplazma, Ruballa, sitomegalovirus, sifiliz vb) geçirip geçirmediği de anlaşılabilmektedir. Bu amaçla hem amniyosentez sıvısında immünglobülünler hem de tanı konulmaya çalışılan enfeksiyon ajanının genetik materyali (DNA, RNA) çalışılabilmektedir. Amniyosentez sıvısı ülkemizde yaygın olmamakla birlikte erken doğurtulması gereken bebeklerde akciğer gelişiminin gerçekleşip gerçekleşmediğini araştırmak için de kullanılabilmektedir.

Amniyosentez Riskli midir?

Amniyosentez işlemi tecrübeli ellerde ve uygun yapıldığı takdirde oldukça düşük bir risk taşımaktadır. Amniyosentez işlemine bağlı gebelik kaybı kabaca ikiyüzde bir (1/200) olarak düşünülmektedir. Bazı bebeklerin amniyosentez yapmayı gerektiren ağır sorunlarının olması ve bu bebeklerin amniyosentez yapılmasa da kendiliğinden kaybedilebileceği de düşünülürse, sağlıklı bebeklerde amniyosentez işlemina bağlı gebelik kayıplarının daha düşük olması beklenir.

Koryon Villus Örneklemesi (Chorionic Villus Sampling (CVS)

Koryon Villus Örneklemesi (Chorionic Villus Sampling (CVS), bebegim plasentasından (bebeğin eşi) ultrasonografi eşliğinde örnek alma işlemidir. Bebek ve bebeğin eşi (plasenta) aynı atadan (döllenmiş yumurta) geldiği için plasentadaki genetik yapının bebeğin genetik yapısı ile aynı olması beklenir. Zira yumurta döllenip zigot oluştuktan sonra bölünmeye başlamakta, daha sonra bu bölünen hücrelerin bir kısmı bebeği oluştururken diğer bir kısmı da plasentayı oluşturmaktadır. Dolayısıyla genetik yapılarının aynı olması beklenmektedir. Yine de plasentadaki genetik bulguların her zaman bebeğin genetik yapısı ile aynı olmadığı nadir de olsa (yüzde birden daha düşük) farklılıklar gösterdiği rapor edilmektedir.

Koryon Villus Örneklemesi (Chorionic Villus Sampling (CVS) Ne İşe Yarar?

Koryon Villus Örneklemesi (Chorionic Villus Sampling (CVS) de tıpkı amniyosentezde olduğu gibi prenatal genetik tanı amacıyla kullanılır. CVS sayesinde bebeğe ait hem kromozomal sayı anomalileri hem de moleküler genetik çalışılarak tek gen hastalıklarını tanımak mümkündür.

 

Koryon Villus Örneklemesi (Chorionic Villus Sampling (CVS) Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?

 CVS, amniyosentez ile kıyaslandığında daha erken gebelik haftalarında yapılmaktadır. Dünyada CVS için işlemin yapılma dönemi gebeliğin 11 ile 14. Haftalar arasıdır. 11. haftadan önce yapılan CVS’lerde bebeklerde bazı anomalilerin arttığına dair endişeler bu tarihlerin seçilmesine neden olmuştur. Amniyosentezin 16. Haftadan sonra yapıldığı göz önüne alınırsa CVS bebekteki kromozomal sorunların amniyosenteze göre daha erken tanınmasına ve gebeliğin bu sonuca göre yönetilmesine imkan tanımaktadır. CVS de tıpkı amniyosentez gibi ultrasonografi eşliğinde özel bir kateter (iğne) yardımıyla bebeğin plasentasından örnek alınarak gerçekleştirilmektedir (Video 2).

Video 2. Koryon Villus Örneklemesi (Chorionic Villus Sampling (CVS) işlemi (Kendi olgularımızdan).

Kordosentez

Kordosentez işlemi de tıpkı amniyosentez ve CVS gibi ultrasonografi eşliğinde yapılır ve bebeğin göbek kordonundan kan alınması işlemidir. Amniyosentez ve CVS de gebelik kaybı yaklaşık iki yüzde bir iken kordosentezde bu risk biraz daha artmıştır (yüzde 2.5 civarı). Kordosentez işleminde bebeğin göbek kordonundna alınan kan, hem genetik incelemeler için, hem bebekte geçirilmiş bir enfeksiyon varlığını ortaya koymak için hem de genel kan değerlerinin bakılması için (kansızlık gibi) kullanılabilmektedir.

 

Fetal Doku Biyopsileri

Fetal doku biyopsileri çok özel hastalıkların araştırılması için bebeğin cildinden, kas hücrelerinden ya da karaciğerinden çok nadir durumlarda ihtiyaç halinde biyopsi alınması işlemidir. Çok nadir durumlar için gerekmekte ve uygulanmaktadır.

Düşüncelerinizi bizimle paylaşabilirsiniz.

Sosyal Medya'da paylaşabilirsiniz.

Share on whatsapp
WhatsApp
Share on facebook
Facebook
Share on pinterest
Pinterest
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Scroll to Top