Пренатальную диагностику, как общее понятие, можно рассматривать как выявление проблем малыша, ещё находящегося в утробе матери. Диагностика аномалий или заболеваний плода, как многообещающая область, стала вызывать широкий интерес, особенно благодаря последним достижениям инженерной науки и медицины. Преимуществами выявления отклонений плода является возможность своевременного оказания помощи в случае, если болезнь излечима внутриутробно, а в случае, если лечение требует экстренного послеродового вмешательства, это даёт шанс заранее подготовить все необходимые для этого условия, и наконец, в ситуациях неизлечимых болезней такая диагностика позволяет обсудить вопрос прекращения беременности.

Как проводится пренатальная диагностика?

Сегодня существует множество способов проведения пренатальной диагностики. Некоторые из них выполняются методами, не несущими в себе какого-либо дискомфорта и риска для матери (неинвазивная пренатальная диагностика), другие же представляют собой методы диагностики, которые могут представлять опасность для матери и плода (инвазивная пренатальная диагностика). В этой статье будут кратко описаны неинвазивные методы, которые мы используем при диагностике плода в утробе матери.

УЗИ при беременности в пренатальной диагностике (диагностике в утробе матери) проводится с помощью ультразвукового устройства, которое, посылая звуковые волны в тело пациента через свои датчики, изучает характеристики возвращающегося звука. Благодаря отправляемым и возвращаемым звуковым волнам, ткани становятся различимыми друг от друга, и таким образом появляется возможность оценки органов. УЗИ во время беременности – наиболее часто используемый нами неинвазивный метод диагностики. Благодаря ультразвуковому исследованию во время беременности можно обнаружить различные проблемы в разные сроки беременности. Например, при УЗИ, проводимом в начале беременности, можно узнать, протекает ли беременность в матке или вне матки (внематочная беременность: эктопическая беременность), точно определить количество детей (одноплодная или многоплодная беременность), наличие сердечных сокращений, совпадение гестационного возраста с возрастом плода (dating), наличие гинекологических проблем (миом, кист и т. д.), которые могут вызвать проблемы во время беременности. Кроме того, в первом триместре беременности могут быть выявлены серьёзные структурные аномалии плода (внутричерепные, аномалии центральной нервной системы, большие аномалии сердца и грудной клетки, аномалии развития передней брюшной стенки, аномалии почек и мочевыводящих путей и т. д.). На более поздних сроках беременности с помощью УЗИ, также называемым подробным ультразвуковым исследованием, можно обнаружить большинство структурных проблем малыша. Ультразвуковое исследование при беременности также может определить, соответствует ли развитие плода в утробе матери с его сверстниками (ограничение роста плода или размер плода), и тем самым даёт возможность для планирования беременности соответствующим образом. С помощью УЗИ также можно понять, наблюдаются ли такие патологии плаценты, как предлежание и аномалии инвазии (врастание плаценты: плацента акрета, инкрета и перкрета). Нехватка околоплодных вод (олигогидрамнион) или их избыток у плода также являются состояниями, которые можно распознать при ультразвуковом исследовании. При УЗИ также можно предсказать, является ли беременность опасной с точки зрения возникновения преждевременных родов, путём измерения длины шейки матки, что позволяет принять соответствующие меры для предотвращения преждевременных родов. Ультрасонография, как описано выше, является наиболее часто используемым и очень полезным диагностическим инструментом при обследовании плода в утробе матери. Некоторые изображения ультрасонографии при беременности представлены на рисунке 1.

Рисунок-1: УЗИ при беременности (изображения некоторых аномалий плода, которые можно распознать с помощью подробного ультразвукового исследования). По порядку: сердцебиение, наблюдаемое при исследовании плода и допплерографии на ранних неделях беременности; плод с диагностированным во втором триместре беременности накоплением жидкости в грудной полости; клапан задней уретры, диагностированный во втором триместре беременности; оценка кровотока в вене пуповины (пупочной артерии) плода с помощью цветной допплерографии в третьем триместре беременности.