Чтотакоепренатальнаядиагностика (диагностикавутробематери)?

Что такое пренатальная диагностика (диагностика в утробе матери)?

Содержание

Что такое пренатальная диагностика (диагностика в утробе матери)?
1. Как проводится пренатальная диагностика?

Пренатальную диагностику, как общее понятие, можно рассматривать как выявление проблем малыша, ещё находящегося в утробе матери. Диагностика аномалий или заболеваний плода, как многообещающая область, стала вызывать широкий интерес, особенно благодаря последним достижениям инженерной науки и медицины. Преимуществами выявления отклонений плода является возможность своевременного оказания помощи в случае, если болезнь излечима внутриутробно, а в случае, если лечение требует экстренного послеродового вмешательства, это даёт шанс заранее подготовить все необходимые для этого условия, и наконец, в ситуациях неизлечимых болезней такая диагностика позволяет обсудить вопрос прекращения беременности.

Как проводится пренатальная диагностика?

Сегодня существует множество способов проведения пренатальной диагностики. Некоторые из них выполняются методами, не несущими в себе какого-либо дискомфорта и риска для матери (неинвазивная пренатальная диагностика), другие же представляют собой методы диагностики, которые могут представлять опасность для матери и плода (инвазивная пренатальная диагностика). В этой статье будут кратко описаны инвазивные методы, которые мы используем при диагностике плода в утробе матери.

Процедуры, выполняемые путём вмешательства в организм матери для пренатальной диагностики, можно назвать инвазивными диагностическими процедурами. Их метод заключается в том, чтобы добраться до матки, где находится малыш, и взять образцы материала у самого плода, плаценты или же околоплодных вод (амниотической жидкости). Сегодня используются такие методы, как амниоцентез (пункция амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для анализа), взятие образца ворсинок хориона (биопсия ворсин хориона: CVS), забор крови у плода (кордоцентез) и, в очень редких случаях, биопсия ткани.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это взятие на анализ околоплодных вод, которые позволяют ему комфортно двигаться и расти, а также помогают развитию его лёгких, и дают возможность движения, не оказываясь при этом под давлением пуповины. Практически вся эта амниотическая жидкость состоит из мочи, вырабатываемой почками ребёнка после первых трёх месяцев беременности. Сегодня эта процедура амниоцентеза проводится в сопровождении УЗИ (видео 1).

Видео-1: Процедура амниоцентеза (из собственной практики нашей клиники).

Какие заболевания плода можно диагностировать при помощи амниоцентеза?

Поскольку околоплодные воды в основном состоят из мочи плода, в эту жидкость попадает множество клеток из мочевыводящих путей. Кроме того, поскольку малыш пропускает околоплодные воды через свои лёгкие, клетки его кожи и дыхательных путей также обнаруживаются в околоплодных водах. Следовательно, все тесты, проводящиеся с использованием материала этих клеток, могут быть осуществлены благодаря амниоцентезу.

Во всем мире амниоцентез в основном выполняется для диагностики хромосомных проблем и генетических заболеваний плода. После забора амниотической жидкости, сопровождаемого УЗИ, материал в стерильных условиях отправляется в генетическую лабораторию, где после серий тщательных исследований получаются результаты. Путём определения количества хромосом у плода по анализу околоплодных вод, полученных при амниоцентезе, (цитогенетическое исследование), могут быть обнаружены такие хромосомные болезни, как синдром Дауна, синдром Тернера, трисомия 13 и трисомия 18, а также многие другие генетически наследуемые моногенные заболевания. Помимо этого, с помощью более подробных хромосомных исследований, возможно выявление более серьёзных аномалий. По околоплодным водам, полученным при помощи амниоцентеза, можно провести полное секвенирование экзома (подробный анализ генетического материала) плода, а также провести исследование клинического экзома с учётом результатов УЗИ и истории болезни малыша. Также по амниотической жидкости можно определить, есть ли у ребёнка какие-либо инфекционные заболевания (токсоплазма, краснуха, цитомегаловирус, сифилис и т. д.). С этой целью можно исследовать как иммуноглобулины в амниотической жидкости, так и генетический материал (ДНК, РНК) диагностируемой инфекции. Хоть и амниоцентез не распространён в нашей стране, его также можно использовать для установления факта развития лёгких у малышей, которые по каким-либо причинам должны родиться преждевременно.

Насколько рискован амниоцентез?

Процедура амниоцентеза сопряжена с очень низким риском, если она проводится правильно и в опытных руках. Вероятность выкидыша из-за амниоцентеза – примерно одна двухсотая (1/200). Учитывая, что у некоторых младенцев, проходящих данную процедуру, бывают серьёзные отклонения, с самого начала практически несовместимые с жизнью, угроза выкидыша из-за амниоцентеза в случае здоровых малышей будет ещё меньше.

Взятие образца ворсинок хориона (биопсия ворсин хориона)

Взятие образца ворсинок хориона (биопсия ворсин хориона) – это процесс взятия образцов из плаценты плода в сопровождении УЗИ. Поскольку плод и плацента происходят от одной и той же оплодотворённой яйцеклетки, предполагается, что генетическая структура плаценты должна совпадать с генетической структурой плода. Потому что после того, как яйцеклетка оплодотворена, и образовавшаяся зигота начинает делиться, одна часть этих делящихся клеток образует плод, а другая часть – плаценту. Именно поэтому и ожидается, что их генетический состав будет одинаковым. Тем не менее, сообщается, что очень редко (в менее чем одном проценте случаев) генетическая структура плаценты не всегда совпадает с таковой у плода.

Для чего необходимо взятие образца ворсинок хориона (биопсия ворсин хориона)?

Взятие образца ворсинок хориона (биопсия ворсин хориона) так же, как и амниоцентез используется для пренатальной генетической диагностики. Благодаря CVS можно распознать аномалии хромосомного числа, а также, изучив молекулярную генетику, моногенные заболевания плода.

Когда и как производится взятие образца ворсинок хориона (биопсия ворсин хориона)?

По сравнению с амниоцентезом, CVS проводится на более ранних неделях беременности. В мире процедура CVS обычно проводится в период от 11 до 14 недели беременности. Выбор именно 11 недели в качестве начала определён опасениями по поводу увеличения вероятности аномалий у младенцев при CVS, выполненной в более ранний срок. Учитывая, что амниоцентез проводится после 16-й недели, CVS позволяет распознать хромосомные заболевания плода раньше, чем амниоцентез, что даёт возможность планирования беременности в соответствии с этим результатом. CVS, так же как и амниоцентез, проводится путём взятия пробы из плаценты плода с помощью специального катетера (иглы) в сопровождении УЗИ (видео 2).

Видео-2: Взятие образца ворсинок хориона (биопсия ворсин хориона), (из собственной практики нашей клиники).

Кордоцентез

Процедура кордоцентеза, так же как и амниоцентез, и CVS, проводится в сопровождении УЗИ, и представляет собой процесс взятия крови из пуповины плода. В то время как потеря беременности при амниоцентезе и сердечно-сосудистых заболеваниях составляет одну двухсотую (1/200) процента, при кордоцентезе этот риск немного увеличивается – около 2,5 процентов. В процессе кордоцентеза кровь, взятую из пуповины малыша, можно использовать для генетических исследований по выявлению наличия инфекции плода, а также, чтобы проверить общие показатели крови (например, на анемию).

Биопсия тканей плода

Биопсия ткани плода – это процесс взятия биопсии кожи, мышечных клеток или печени малыша в очень редких случаях с целью исследования очень специфических заболеваний. Требуется и применяется в очень редких случаях.

Неинвазивные (не создающие риск) методы диагностики

Преэклампсия

Неинвазивные (не создающие риск) методы диагностики

Преэклампсия