Prenatal tanı genel kavram olarak henüz doğmamış bebeğe ait sorunların anne karnında iken tanınması olarak düşünülebilir. Henüz doğmamış bebeğe ait anomali ya da hastalıkların tanısı özellikle son zamanlarda mühendislik bilimindeki gelişmeler ve tıptaki gelişmeler sayesinde daha çok ilgilenilen ve beklentilerin yükseldiği bir alan haline gelmiştir. Henüz doğmamış bebeğin (fetüs) sahip olduğu sorunları tespit etmenin bize faydası, eğer sorun anne karnında tedavi edilebilen bir sorun ise anne karnında müdahale fırsatı yakalamak, doğduktan sonra acil müdahale edilerek tedavi edilmesi gereken bir hastalık ise doğumda bu acil müdahale koşullarını hazırlamak ve planlı doğum yaptırmak, yaşamla bağdaşmayacak bir sorun ise gebeliğin sonlandırılmasının tartışılması için fırsat sağlamaktadır.

Prenatal Tanı Nasıl Yapılır?

Prenatal tanı için bugün sahip olduğumuz pek çok tanı metodu mevcuttur. Bunların bir kısmı annede hiç rahatsızlık ve risk olmadan gerçekleştirilen yöntemlerle (non invaziv prenatal tanı) gerçekleştirilirken, bir kısmı anne ve bebek için risk oluşturabilecek (invaziv) tanı yöntemleridir. Bu makalede anne karnında tanıda kullandığımız non invaziv yöntemler kısaca anlatılacaktır.

Prenatal Tanı (anne karnında tanı)’da Gebelik Ultrasonografisi, Ultrasonografi cihazı, hastanın vücuduna probları sayesinde ses dalgaları göndererek ve geri gelen sesin özelliklerini dikkate alarak çalışan bir sisteme sahiptir. Gönderilen ve geri gelen ses dalgaları sayesinde dokuların birbirinden ayrımları ve bu şekilde organların değerlendirmeleri yapılabilmektedir. Hamilelikte ultrasonografi bizim en çok kullandığımız non invaziv tanı yöntemidir. Hamilelikte bakılan ultrasonografi sayesinde gebeliğin farklı dönemlerinde farklı sorunları tespit etmek mümkündür. Örneğin gebeliğin başında yapılan hamilelik ultrasonografisi ile gebeliğin rahim içerisinde mi yoksa rahimin dışında (dış gebelik: ektopik gebelik) mı olduğu, bebek sayısı (tek ya da çoğul gebelik), kalp atımlarının olup olmadığı, gebelik yaşı ile bebeğin yaşının uyumlu olup olmadığı (dating), gebelikte sorun oluşturabilecek jinekolojik bir sorun (miyom, kist vb) olup olmadığı hiç net olarak anlaşılabilir. Ayrıca gebeliğin ilk üç ayında yapılan ultrasonografi ile fetüse ait büyük yapısal anomalilerr (kafa içi, merkezi sinir sistemi, büyük kalp ve göğüs kafesi anomalileri, karın ön duvarı gelişimine ait anomaliler, böbrek ve idrar yollarına ait anomaliler vb.) tanınabilir.

Gebeliğin ileri haftalarında yine gebelik ultrasonografisi -ya da ayrıntılı ultrasonografi olarak da isimlendirilmektedir- bebeğe ait yapısal sorunların büyük bir kısmı tespit edilebilmektedir. Gebelik ultrasonografisi ayrıca anne karnındaki bebeğin gelişiminin akranlarına göre uygun olup olmadığı (fetal gelişim kısıtlılığı ya da fetusun iri olması) da tespit edilebilir ve ona göre gebeliğin yönetimi için fırsat sağlar. Gebelik ultrasonografisi ile tüm yukarıda anlatılanlara ilave olarak bebeğin eşine (plasenta) ait patolojiler (plasentanın aşağı yerleşimli (previa) olup olmadığı, invazyon anomalisi (plasenta accreata, increata, percreata) olup olmadığı anlaşılabilir. Bebeğin suyunun (amniyon mayii) az (oligohidramniyoz) ya da fazla olması da gebelik ultrasonografisi ile tanınabilen bir durumdur. Gebelik ultrasonografisinde ayrıca erken doğum açısından gebeliğin riskli olup olmadığı hakkında da rahim ağzı uzunluğu ölçülerek öngörüde bulunabilir ve buna göre erken doğum olmasını engellemek için tedbirler alınabilir. Ultrasonografi, yukarıda da anlatıldığı gibi anne karnındaki bebeğin (fetüs) muayenesinde en çok kullanılan ve oldukça yararlı bir tanı aracıdır. Şekil 1’de gebelik ultrasonografi’sine ait bazı görseller sunulmuştur.

Görsel-1: Gebelik ultrasonografisi (ayrıntılı ultrasonografi ile tanınabilen bazı fetal anomalilere ait resimler. Sırasıyla; erken gebelik haftasında bir fetus ve doppler inlemesinde kalp atımları, gebeliğin ikinci üç ayında tanı konulan ve göğüs boşluğunda sıvı birikimi olan fetus, gebeliğin ikinci üç ayında tanı konulan posterior uretral valf olgusu, gebeliğin üçüncü üç ayında bebeğe ait göbek kordonu içindeki damarda (umblikal arter) kan akımının renkli doppler ultrasonografi ile değerlendirilmesi).

Anne Karnında Tanıda Renkli Doppler Ultrasonografi

Renkli doppler ultrasonografi, gebelikle kullanılan invaziv yöntemlerin yine en sık kullanılanlarından birisidir. Teknik olarak Renkli doppler ultrasonografi tıpkı ultrasonografi gibi ses dalgaları ile çalışmaktadır. Renkli doppler ultrasonografi, hareket eden yapıların hızını ölçerek bize hesaplanmış olarak vermektedir. Bu sayede hem akan sıvının özellikleri (içeriğinin yoğunluğu) hem de içinden geçtiği damarların akıma karşı dirençleri hakkında fikir sahibi olunabilmektedir.

Renkli Doppler Ultrasonografi

Gebelikte bakılan renkli doppler ultrasonografi ile bebeğin göbek kordonundaki kan akım profili hakkında bilgi sahibi olunabilir. Göbek kordonundaki kan akımı, bebeğe ihtiyacı olan temel madde temininde zorluk yaşanıyorsa (örneğin plasental yetmezlik gibi) fetüs kendisine gelen oksijen ve besinleri hayati organlarına göndermek amacıyla kendi vücudundaki kan akışını yeniden düzenlemekte (redistrubisyon) ve bu durum renkli doppler ultrasonografi ile anlaşılabilmektedir. Plasental yetmezliğe bağlı fetal gelişim kısıtlılığında bebeğin göbek kordonundaki kan akışına karşı direnç artışı, beyin gelişimin devam ettirilmesi amacıyla beyni besleyen kan damarlarında direnç azalması doppler ultrasonografi ile tespit edilerek, bebeğin gelişimin geri olmasının nedeni de aydınlatılabilmiş olmaktadır.
Gebelikte renkli doppler ultrasonografi ile bebekte kansızlık (anemi) olup olmadığı da büyük bir doğruluk oranı ile non-invaziv olarak tanınabilir. Anemi (kansızlık) durumunda damarların içerisinde dolaşan kanın yoğunluğu azalacağı için akış hızı da artmış olacaktır. Renkli doppler ultrasonografi ile beyni besleyen damarlarda akan kanın akış hızı ölçülerek ve normal bebeklerin akış hızı ortalamaları ile karşılaştırılarak bebekte kansızlık olup olmadığını anlamak mümkün olmaktadır. Bu durum kan uyuşmazlığı ya da bebekte kansızlık yapan Parvovirus enfeksiyonu gibi durumlarda bebeğin durumu iyice kötüleşmeden tanı konmasını ve anne karnında müdahale edilerek (anne karnında fetal kan transfüzyonu) bebeğin hayatta kalmasına fırsat tanımaktadır.

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI)